? ? ? 妙齡少女走姿異樣，一查大腦竟有雙“老虎”眼睛……原來她患上一種遺傳代謝性疾病,?？瘁t(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)如何“武松打虎”,。

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? ? ? 妙齡少女走姿異樣，確診遺傳代謝性疾病

? ? ? 4年前,，19歲的苗苗突然發(fā)現(xiàn)自己的左下肢在行走時姿勢異樣,，不自覺踮腳尖且走路不穩(wěn)?！耙婚_始,，我以為只是鍛煉后勞累，并不在意,，但在1年后的課堂上,，我突然覺得身體不受控制，頭頸部不自主向后仰,、向右扭轉(zhuǎn)及軀干呈強(qiáng)直痙攣狀態(tài),。”苗苗說,。她的老師注意到了苗苗的異常,，同時也發(fā)現(xiàn)她的課業(yè)成績明顯下降，表現(xiàn)為反應(yīng)力和記憶力衰退,，于是,，老師建議家長帶她到醫(yī)院就診。

? ? ? 盡管已到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院治療,，但苗苗的癥狀越來越重,，最后惡化到完全臥床無法生活自理。焦急萬分之際,，他們經(jīng)親友介紹,，輾轉(zhuǎn)來到中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院。

? ? ? 在完善頭顱磁共振后,，中山一院神經(jīng)外科團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)苗苗的雙側(cè)基底節(jié)區(qū)的蒼白球內(nèi)側(cè)部（GPi）存在可疑“虎眼征”,。

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? ? ? “我們考慮患者可能是遺傳代謝性疾病，建議完善基因檢查并采取了對癥治療措施,?！鄙窠?jīng)外科副主任劉金龍教授說?；蚪Y(jié)果提示患者的PANK2基因純合突變，結(jié)合臨床表現(xiàn)及基因檢測結(jié)果,，苗苗最終被確診為原發(fā)性遺傳性肌張力障礙,，類型為泛酸激酶相關(guān)神經(jīng)變性病（Pantothenate Kinase Associated Neurodegeneration, PKAN）,。

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? ? ? 醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)“武松打虎”,，DBS治療PKAN類型肌張力障礙

? ? ? 針對苗苗的復(fù)雜病情,，劉金龍教授、神經(jīng)內(nèi)科劉剛副教授和麻醉科江楠教授團(tuán)隊(duì)開展了術(shù)前多學(xué)科討論,，為她制定了綜合治療及手術(shù)方案,。在苗苗完善磁共振檢查后，專家團(tuán)隊(duì)為她精準(zhǔn)安裝了立體定向頭架,，完成CT掃描定位,，并在2月28日順利為苗苗進(jìn)行了腦起搏器植入手術(shù)。

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? ? ? “一覺醒來,，我感覺說話的聲音比手術(shù)前洪亮許多,，四肢軀干不自主運(yùn)動也減少了?！泵缑缯f,。劉金龍教授解釋道：“患者當(dāng)前DBS術(shù)后仍未開啟脈沖發(fā)生器，但部分患者存在術(shù)后‘微毀損效應(yīng)’ ,，表現(xiàn)為術(shù)后便有癥狀的明顯減輕,，提示日后開機(jī)后的療效積極良好?！?/span>

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? ? ? 什么是原發(fā)性遺傳性肌張力障礙,？

? ? ? 原發(fā)性遺傳性肌張力障礙是肌張力障礙的一種，屬于運(yùn)動障礙疾病,，因涉及遺傳因素,，累及家庭和孩子，在2018年第一次中國罕見病目錄發(fā)布時就被列入其中,。

? ? ? 簡單來說,，就是大腦某些環(huán)路異常，從而引起面部,、軀干,、肢體肌肉不協(xié)調(diào)或過度收縮，最終導(dǎo)致患者出現(xiàn)怪異動作和異常姿勢的運(yùn)動障礙綜合征,。這種病多發(fā)于兒童或青春期,，臨床多表現(xiàn)為全身型肌張力障礙，會出現(xiàn)全身的扭轉(zhuǎn)痙攣,，最明顯的特點(diǎn)是姿勢異常,，比如走路、手腳出現(xiàn)奇怪的舉動,，寫字,、吃飯動作怪異，不受控制等,。

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? ? ? 這些異常姿勢的長期出現(xiàn),，會在一定程度上影響到患兒的骨骼發(fā)育,，也會給患者帶來生理及心理上的痛苦，產(chǎn)生抑郁焦慮等情緒,。

? ? ? 劉金龍教授表示,，肌張力障礙可以優(yōu)先嘗試藥物治療和肉毒素注射治療，但對于治療效果不佳的患者,，建議考慮腦起搏器手術(shù),。腦深部電刺激俗稱“腦起搏器”，即通過植入大腦中的細(xì)微電極,，發(fā)射電脈沖刺激腦深部的特定核團(tuán),，進(jìn)而達(dá)到改善患者癥狀的目的。

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記者 陳輝 通訊員 彭福祥

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報(bào)道日期：2024-03-01